El gen mortal de una enfermedad cardíaca, quitado de los embriones humanos, en un revolucionario estudio.

El gen mortal de una enfermedad cardíaca, quitado de los embriones humanos, en un revolucionario estudio.

 

 

La semana pasada, surgieron informes de que el primer intento estadounidense de hacer embriones humanos viables genéticamente modificados fue un éxito. En el momento, los detalles eran escasos: CRISPR, se empleó, la innovadora técnica de edición de genes  y los embriones fueron terminados después de unos días.

 

El detalle más tentador que faltaba giraba en torno al tipo de edición que tuvo lugar. Supuestamente, el equipo, dirigido por investigadores de la Oregon Health and Science University (OHSU) en Portland, editó una serie de genes relacionados con una enfermedad hereditaria. En ese momento, la enfermedad en cuestión no se reveló, pero ahora, gracias a la drastica dibulgación de un estudio de esta naturaleza doblemente revisado , los detalles han quedado claros.

 

La enfermedad en cuestión es un tipo de cardiopatía – miocardiopatía hipertrófica – que a menudo mata a  personas perfectamente sanas. A menudo es asintomática hasta que la muerte de repente visita al individuo, lo que hace que sea particularmente peligroso dejarla sin diagnosticar.

 

El principal efecto de la enfermedad es espesar la pared muscular – el miocardio – hasta un punto en el que se vuelve rígida. Aunque con el tratamiento, la mayoría de la gente puede vivir vidas ordinarias, esta condición sorprendentemente común puede conducir a la gente que consigue cualquier cosa de un latido irregular del corazón a experimentar un paro cardíaco repentino.

 

Según informó The Los Angeles Times, si uno de los padres tiene una copia defectuosa de un gen llamado MYBPC3, entonces hay un 50 por ciento de probabilidad de que la mutación genética se transmita a su hijo. Fue este gen el que se dirigió durante estos experimentos embrionarios; Como ha sido ampliamente probado y ahora confirmado, el ensayo fue todo un éxito.

 

Aunque este es al menos el segundo intento en el mundo para modificar los embriones humanos genéticamente viables utilizando CRISPR, este estudio representa el primer intento con éxito para eliminar una enfermedad .

 

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Un timelapse del desarrollo de los embriones editados. OSHU

Anteriormente, sólo la fertilización in vitro (FIV) podía minimizar el riesgo de que un niño heredara el gen potencialmente letal. Aunque todavía está en la fase de prueba del concepto, este nuevo experimento sugiere que el futuro próximo contará con una manera no sólo de «curar preventivamente» a una persona de la enfermedad, sino que la quitará de su descendencia para siempre.

 

El equipo nota que hay margen de mejora. Aunque su método aseguró que 42 de 58 embriones estaban libres del gen sólo cinco días después de la incubación – una tasa de éxito de alrededor del 72 por ciento – claro está les gustaría alcanzar el 100 por ciento de eficacia a largo plazo.

 

Es importante destacar que aún deben asegurarse de que su técnica de edición de genes no causa mutaciones involuntarias en otras partes del embrión. Hasta ahora, sin embargo, tan  sólo uno de estos 42 embriones exhibió cualquier signo de mutación errante.

 

El futuro, en el que las enfermedades genéticas hereditarias pueden borrarse de una vez por todas, parece brillante. Los debates morales y éticos continuarán sin duda, pero la ciencia avanza en cualquier dirección.

Fuente: http://www.iflscience.com

 

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